10.3321/j.issn:0253-9772.2008.03.010
一个Ⅰ型神经纤维瘤家系的基因突变分析
鉴定了一个中国家庭中的常染色体显性遗传病-Ⅰ型神经纤维瘤,通过连锁分析和NF1基因测序,发现该家系中NF1疾病的致病基因与NF1基因连锁,并在NF1基因上发现了一个无义突变G1336X,该突变导致神经纤维蛋白从C末端截断1 483个氨基酸残基.G1336X突变在该家系中与疾病共分离,但家系中的正常成员未能检出,表明NF1基因的G1336X的突变是引起该家族患NF1疾病的原因.该突变是第一次在中国NF1疾病人群中报道.
神经纤维瘤、连锁分析、测序、无义突变
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R73(肿瘤学)
国家自然科学基金30571677
2008-05-27(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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309-312