HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的相关研究

摘要：

为研究HOXD13、FHL1和先天性马蹄内翻足的关系,应用变性梯度凝胶电泳技术检测HOXD13基因在先天性马蹄内翻足个体中的突变,应用半定量RT-PCR及免疫组织化学技术检测HOXD13、FHL1在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中的表达;并用软件预测FHL1基因上游HOXD13的结合位点,凝胶阻滞试验(Electrophoretic mobility shift assay,EMSA)验证HOXD13和FHL1的相互作用.结果84例先天性马蹄内翻足患者中未发现HOXD13基因编码区突变存在.与同期正常足部肌肉组织相比HOXD13(33.3%),FHL1(46.6%)在先天性马蹄内翻足患者肌肉组织中表达明显下调.EMSA结果表明,当HOXD13存在时出现特异的DNA阻滞条带.上述结果说明:HOXD13的编码区突变可能不是先天性马蹄内翻足发生的原因,而HOXD13和FHL1表达水平的改变可能与马蹄内翻足畸形的发生有关,HOXD13可能通过直接调控FHL1发挥作用.

关键词：先天性马蹄内翻足、HOXD13、FHL1、突变、表达

所属期刊栏目：30

分类号：R3(基础医学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510301

在线出版日期：2008-03-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：46-50