吉林人群强直性脊柱炎6号染色体短臂上的HLA区域遗传易感基因定位研究

摘要：

为了寻找中国人群中与强直性脊柱炎相关的新的易感基因及其所在位置,在与强直性脊柱炎强连锁的6号染色体短臂上的HLA基因区域内选取11个SNPs多态位点,通过对中国吉林地区79名AS患者和132名正常对照者进行case-control分析,发现TNT-α-850处TT突变基因型在AS组中的分布高于正常对照组(P=0.027),突变型T等位基因在AS组和正常对照组中的分布差异更为显著(P=0.002).通过多位点之间的连锁不平衡分析发现,LTA基因、TNF-α基因、LST1基因和NCR3基因中的5个SNPs多态位点之间存在连锁不平衡,范围是15 kb,在这5个SNPs多态位点组成的单体型中,TCTTC单体型在AS组和正常对照组中的分布有显著差异(X2=7.406,P=0.0065),并且该单体型中含有具有统计学意义的孙TNF-α-850的突变型等位基因T.提示在LTA、TNF-α、NCR3和LST1这4个基因构成的15 kb范围内可能存在增加AS患病易感性的位点,可能是TNF-α-850c→T突变,也可能是在TNF-α-850附近的其他位点.

关键词：强直性脊柱炎、易感基因、基因型频率、连锁不平衡

所属期刊栏目：29

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30471926;30671110;国家重点基础研究发展计划973计划2006CB503901

在线出版日期：2007-08-06（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：805-812