10.3321/j.issn:0253-9772.2007.07.005
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症家系中发现同一GJB1基因突变Glu208Lys
在两个X连锁显性腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)家系中进行了GJB1基因的突变分析.提取基因组DNA,PCR(polymerase chain reaction)反应扩增GJBl基因编码序列,进行单链构象多态性(singlestrand conformational polymorphism,SSCP)分析,对有差异SSCP带型的PCR产物进行测序,结果在两家系中发现同一GJBl基因c.622G→A(GIu208Lys)突变.所发现的突变位点在国内尚未报道.
腓骨肌萎缩症、X-连锁、GJBl基因、突变
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R74(神经病学与精神病学)
国家"985工程"计划985-2-035-39;国家科技攻关计划2004BA720A03;国家"211"工程建设项目
2007-08-06(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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