COL9A1基因与先天性马蹄内翻足相关性的研究

摘要：

应用限制性片段长度多态性技术结合测序方法,分析了84个先天性马蹄内翻足核心家系COL9A1基因内2个SNP位点rs592121与rs1135056的基因型;应用ETDT软件统计分析各SNP位点基因型与先天性马蹄内翻足的相关性;应用TRANSMIT软件构建单倍型并统计分析单倍型频率是否存在差异;采用半定量RT-PCR方法检测25例马蹄内翻足患儿肌肉及肌腱组织COL9A1基因mRNA的表达.结果发现rs592121及rs1135056位点在先天性马蹄内翻足中均存在传递不平衡(P＜0.05).马蹄内翻足患儿组织中COL9A1基因表达水平高于正常组织(t=4.7500,P＜0.05).提示COL9A1基因可能是先天性马蹄内翻足重要的易感基因.

关键词：先天性马蹄内翻足、IX型胶原、单核苷酸多态、反转录聚合酶链反应

所属期刊栏目：29

分类号：R6(外科学)

资助基金：国家重点基础研究发展计划973计划2001CB510301;国家自然科学基金30471803

在线出版日期：2007-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：427-432