一种新型眼皮肤白化病——OCA4

摘要：

眼皮肤白化病(OCA)在遗传学上是一组由不同基因的突变导致的具有相同或相似临床症状的遗传病.根据涉及基因的不同,OCA进一步分为4型,即眼皮肤白化病Ⅰ～Ⅳ型(OCA1～OCA4).OCA4为近年新发现的一种眼皮肤白化病类型,首报病例是一名土尔其后裔.与小鼠uw基因同源的MATP基因突变导致OCA4表型的发生.MATP 基因定位于5p13.3,由7个外显子和6个内含子构成,MATP基因在转录水平上受黑素细胞特异性转录因子调控,编码由530个氨基酸残基构成的膜相关转运蛋白.迄今,至少已报道了18种MATP基因病理性突变和8种DNA多态性变异.

关键词：眼皮肤白化病、MATP基因、基因突变、DNA多态性

所属期刊栏目：28

分类号：R758.5(皮肤病学与性病学)

资助基金：广东省自然科学基金04009328;广东省广州市自然科学基金2004J1-C0112;广东省医学科学技术研究基金A2005345

在线出版日期：2006-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1149-1152