严重寡精症ICSI精子供体的DAZ基因拷贝缺失研究

摘要：

DAZ基因拷贝缺失与人类的生精障碍有关.为了解中国正常生精男性和ICSI中严重寡精症精子供体DAZ基因拷贝缺失的分布,探讨DAZ基因拷贝数检测在严重生精障碍精子供体遗传缺陷筛查中的意义,本研究运用多重PCR和PCR-RFLP技术,对128例严重寡精症ICSI精子供体和287个正常生精男性的DAZ基因缺失进行了研究.发现DAZ1/DAZ2、DAZ3/DAZ4和全部4个拷贝缺失等3种拷贝缺失类型,其中全部4个拷贝缺失仅见于严重寡精症患者,频率为11.7%;DAZ1/DAZ2缺失的频率在严重寡精症患者中显著高于正常男性(9.4% vs 2.8%,P = 0.004);在严重寡精症患者中DAZ基因拷贝完全缺失与DAZ1/DAZ2缺失的总发生率为21.1%.DAZ3/DAZ4缺失的频率在两组人群中无显著差异(7.0% vs 3.8%,P＞0.05).这些结果提示,DAZ基因全部拷贝缺失是严重寡精症患者生精障碍的常见遗传病因,而DAZ1/DAZ2缺失则可能是一种高风险因素.鉴于上述DAZ基因缺失在严重生精障碍精子供体中较高的发生率,在应用ICSI进行辅助生育前,建议对严重寡精症的精子供体进行DAZ基因全缺失与DAZ1/DAZ2共缺失筛查,以评估其男性后代患病的风险.

关键词：无精症缺失基因、基因缺失、严重寡精症、ICSI

所属期刊栏目：28

分类号：R34(人体生物化学、分子生物学)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002BA711A-08

在线出版日期：2006-10-12（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：1057-1060