中国广东Hunter综合征患者的T1140C新突变

摘要：

应用尿黏多糖含量检测、干血滤纸片直接扩增、PCR产物直接测序法对患者及其父母等的IDS基因的突变热点exons 9,3,8进行突变检测.发现患儿IDS基因的exon 8发生一新的错义突变,突变部位在第339位密码子(CTA)内,即cDNA第1 140 bp的T突变为C,导致原339位的"亮氨酸CTA"突变为"脯氨酸CCA".该患儿为这一突变的半合子,而其母为这一突变的杂合子.该错义突变改变了IDS酶的一级结构和三级空间结构,从而可能引起IDS酶活性大大降低,这可能是该Hunter综合征患者的真正致病原因.

关键词：Hunter综合征、黏多糖贮积症Ⅱ型、艾杜糖-2-硫酸酯酶、基因突变、聚合酶链反应、DNA序列分析

所属期刊栏目：28

分类号：Q3(遗传学)

资助基金：美国中华医学会资助项目

在线出版日期：2006-06-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：521-524