一例特殊inv(Y)形成机理的研究

摘要：

应用双色荧光原位杂交的方法,国内首次报道一例特殊inv(Y)异常的性质,探讨Y染色体倒位结构异常的形成机理以及与习惯性流产临床表型的关系.应用Biotin-11-dUTP标记的Y染色体短臂断裂点YP11.3探针(编号889)和CY3标记的Y染色体长臂断裂点Yq12远端异染色质区探针(编号PY3.4),对1例G显带核型分析为[46,XY(90%)/46,X,inv(Y)(p11.3;q12)]的平衡易位携带者进行双色荧光原位杂交研究.双色FISH结果显示,该易位携带者异常核型比例为22%,稍高于G显带分析中确定的比例.而且,除G显带检测出的倒位类型外,又有两种类型的倒位,其中涉及到常规显带技术难以检测出的染色单体型倒位.3种倒位类型的存在说明该患者inv(Y)断裂点呈不均一性.FISH技术是一种能准确可靠检测出染色体倒位形成的重要手段.

关键词：荧光原位杂交、倒位、习惯性流产

所属期刊栏目：28

分类号：Q39(人类遗传学)

资助基金：浙江省教育厅资助项目20041046;浙江省温州市科技发展基金S2002A021

在线出版日期：2006-03-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：148-152