亨廷顿病的基因诊断

摘要：

为了简单高效检测HD基因开放阅读框5′端(CAG)n三核苷酸重复序列,建立快速准确的亨廷顿病(Hun-tington disease,HD)基因诊断方法,应用TaKaRa LA Taq DNA聚合酶配合GC buffer扩增HD基因包含(CAG)n重复序列的目的片段,非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳检测后回收(CAG)n拷贝数异常增多的目的片段,再次PCR扩增后将产物连接至T载体,进行DNA测序确定CAG的拷贝数.应用该方法对一个HD家系的3名成员以及20名正常人进行基因诊断,结果显示该HD家系3名成员的一条染色体上的(CAG)n拷贝数在正常范围内,而另一条染色体上的(CAG)n拷贝数异常增多,分别为39、40、41,而20例正常人(CAG)n拷贝数均在正常范围内,正常和HD等位基因之间的(CAG)n拷贝数不相重叠.因此,应用该方法可以对HD进行准确的基因诊断,结果同时也证明HD基因的动态突变是导致中国人亨廷顿病的遗传基础.

关键词：亨廷顿病、HD基因、三核苷酸重复、动态突变

所属期刊栏目：27

分类号：Q39(人类遗传学)

资助基金：湖南省科技攻关项目03JZY3023

在线出版日期：2006-01-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：861-864