人凝血因子Ⅸ突变型研究现状

摘要：

血友病B是一种性连锁隐性遗传病,其发病机制是位于X染色体上的人凝血因子Ⅸ(hFIX)基因发生了突变,导致血浆中hFIX含量或活性大幅下降,从而使得内源性凝血途径受到阻碍,无法进行正常的凝血.文章综述了hFIX基因及其编码蛋白质的结构和功能,并分类详细论述了血友病B中发现的几种主要突变类型.其中包括奠基者效应造成的突变、调控区的突变、编码区的突变、内含子剪切位点的突变及另外两种较为特殊的突变,同时介绍了这些突变所造成的生物学效应.最后还简要介绍了一种能提高hFIX蛋白凝血活性的突变类型(第338位Arg→Ala),并对其应用作了展望.

关键词：血友病B、人凝血因子Ⅸ、突变、凝血活性

所属期刊栏目：27

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家高技术研究发展计划863计划2002AA206201

在线出版日期：2005-12-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：833-838