一个常染色体显性遗传先天性眼外肌纤维化家系

摘要：

为寻找疾病相关基因,通过随访调查、体检、病理检查等手段,发现了一眼外肌纤维化家系4代中有15人患有眼外肌纤维化综合征,主要表现先天性上眼睑下垂、下颌上举、头后仰、双眼固定下转位和被动牵拉实验阳性,眼外肌病理检查结果为肌纤维化和玻璃样变性,所有阳性体征者除眼球运动限制程度有区别外,其他眼部症状基本相同.遗传分析表明,该疾病属常染色体显性遗传.该家系可作为寻找眼外肌纤维化疾病相关基因的宝贵资源.

关键词：眼外肌纤维化、家系、常染色体显性遗传

所属期刊栏目：27

分类号：R596;R777.4(全身性疾病)

资助基金：湖北省科技攻关项目2001AA305B02

在线出版日期：2005-06-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：205-207