X连锁隐性遗传聋哑(deaf-mute)家系的遗传学特征分析

摘要：

在进行中国人群的遗传性耳聋发病情况的调查中,发现了一个5代隔代遗传的聋哑家系(L021家系).研究中调查家系成员64人,对其中的31人进行了系统的听力学检查,发现聋哑男性8位,听力表型为全聋及极重度聋,获得家系成员的血样31人份.家系图谱分析显示该家系为X连锁隐性遗传性耳聋家系,为先天性聋哑疾病分子病理机制的研究提供了模板.

关键词：聋哑、遗传性耳聋、X连锁、基因定位

所属期刊栏目：26

分类号：R76(耳鼻咽喉科学)

资助基金：国家自然科学基金A30170530,A30370782

在线出版日期：2004-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：579-583