缺血性脑卒中患者同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变的研究

摘要：

为研究同型半胱氨酸代谢相关酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T和胱硫醚-β-合成酶(CBS)基因T833C位点碱基突变与缺血性脑卒中的关系,对74例缺血性脑卒中患者和83例健康对照者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测MTHFR基因C677T基因型,用扩增阻滞突变体系法(ARMS)检测CBS基因T833C突变.实验检出患者组MTHFR基因T纯合基因型、杂合基因型和T等位基因频率分别为2.7%、51.4%和28.4%,对照组分别为1.2%、39.8%和21.1%.患者组CBS基因C纯合基因型和C等位基因频率分别为13.5%和43.9%,对照组分别为6.0%和38.0%.Multiple Logistic Regression分析显示:C677T位点T等位基因,T833C位点C等位基因以及年龄均与缺血性脑卒中发病有关(P＜0.05),C677T位点T等位基因的比值比(OR)为1.74(95%CI 1.06～2.86)和T833C位点C等位基因的比值比为1.73(95%CI 1.07～-2.81).实验显示MTHFR C677T和CBS T833C基因位点突变与缺血性脑卒中发病有关,上述两个基因位点突变可能是缺血性脑卒中发病的遗传因素.

关键词：缺血性脑卒中、胱硫醚-β-合成酶、亚甲基四氢叶酸还原酶、基因突变、基因频率

所属期刊栏目：26

分类号：Q987(人类学)

在线出版日期：2004-07-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：298-302