阿尔茨海默病中β淀粉样前体蛋白基因外显子9、10的mRNA表达及突变研究

摘要：

于上海地区汉人群中,探讨阿尔茨海默病(AD)患者外周血中β淀粉样前体蛋白基因外显子9、10(APP9～10)的mRNA表达水平,并作cDNA的点突变检测.采用半定量竞争性反转录聚合酶链反应(semi-quantitive competitive RT-PCR)技术测定APP9～10的mRNA表达水平;以聚合酶链反应(PCR)-限制性片段长度多态(RFLP)方法检测基因组DNA中载脂蛋白E基因(APOE)和早老素1基因(PS1)多态;APP9～10cDNA的点突变检测采用变性梯度凝胶电泳法.结果表明(1)AD患者中 APP9～10的mRNA表达水平显著高于健康老人(P＜0.05);(2)作为AD的主要风险因子,APOE*ε4等位基因并不影响AD患者中APP9～10的mRNA表达水平,而另一可疑风险因子PS1基因1等位基因的存在却可显著增加AD患者中APP9～10的mRNA表达;(3)AD患者中不存在APP9～10cDNA的点突变. 提示上海汉人群中,AD患者外周血中APP基因外显子9、10的mRNA表达水平显著升高,也许这一生物学改变可作为一种生物学辅助诊断指标应用于AD的临床研究.

关键词：阿尔茨海默病、β淀粉样前体蛋白基因、表达、突变

所属期刊栏目：25

分类号：Q34(遗传学分支学科)

资助基金：上海市医学领先专业学科基金95-Ⅲ-011

在线出版日期：2003-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：538-542