人线粒体tRNALeu(UUR)基因A3243G点突变对其亮氨酰化活性的影响

摘要：

化学法合成人线粒体野生型与A3243G点突变型tRNALeu(UUR)基因,体外转录生成相应的tRNALeu(UUR),表达并纯化人线粒体亮氨酰tRNA合成酶(mtLeuRS),用mtLeuRS催化野生型与突变型tRNALeu(UUR)与亮氨酸结合,分别检测两种类型tRNALeu(UUR)的氨酰化动力学常数.结果表明,野生型tRNALeu(UUR)的Km/Kcat仅为突变型tRNALeu(UUR)的63.9%,A3243G点突变使tRNALeu(UUR)接受亮氨酸的能力明显下降,提示此为A3243G点突变致病机制之一.

关键词：人线粒体tRNALeu(UUR)、A3243G点突变、氨酰化、体外转录、人线粒体亮氨酰tRNA结合酶

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分类号：Q522+.1(核酸)

资助基金：中国科学院资助项目KSCX-2-2-04;国家自然科学基金30171030

在线出版日期：2003-09-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：383-387