Leber 遗传性视神经病变家系的线粒体基因突变分析

摘要：

为探讨Leber遗传性视神经病变(Leber's hereditary optic neuropathy,LHON)家系线粒体DNA(mtDNA)常见致病原发突变的频谱,用聚合酶链反应(polymerase chin reaction,PCR)和单链构象多态性(single-strandedconformational polymorphism,SSCP)以及DNA测序的方法,对13个家系22位临床诊断为LHON的患者及其母系亲属21人的线粒体DNA进行检测,同时检测71例正常人作为对照.临床拟诊为LHON的13个家系中,11个家系存在mtDNA位点11778 G→A突变,另2个家系存在14484位点T→C突变.说明中国LHON病人存在线粒体DNA11778或14484位点突变,其中14484位点突变在国内尚未见报道.

关键词：Leber遗传性视神经病、线粒体DNA、点突变、PCR-SSCP

所属期刊栏目：25

分类号：R394

资助基金：福建省自然科学基金98Z-172;福建医科大学校科研和教改项目2002M004

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：267-270