改良的PEP方法在无创性产前基因诊断中的应用

摘要：

应用显微操作技术获取孕妇外周血中的单个有核红细胞，改良的PEP方法扩增单个有核红细胞的全基因组DNA；在此基础上，应用荧光标记聚合酶链反应扩增9个微卫星片段，进行基因型分析判定单个有核红细胞来源。综合性别和DMD基因内的数个STR位点连锁分析进行DMD基因诊断，应用PCR-STR连锁分析进行PKU基因诊断。结果显示，对10例DMD高危胎儿中的6例成功地进行了无创性产前基因诊断。同时对1例PKU也成功地进行了无创性产前基因诊断。改良的PEP方法扩增单个细胞的全基因组可以满足基因诊断的要求，是无创性产前基因诊断中一种极有价值的全基因组扩增的方法。

关键词：改良的PEP、无创性产前基因诊断、显微操作技术

所属期刊栏目：23

分类号：R714.55(妇产科学)

资助基金：辽宁省科技厅资助项目99225003

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：195-198