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10.3321/j.issn:0253-9772.2000.01.006

散发性Leber遗传性视神经病的基因诊断

引用
为了探讨散发性Leber遗传性视神经病(LHON)的诊断方法,对无家族史原因不明视神经萎缩病例,应用PCR扩增线粒体DNA片段,限制性内切酶SfaNI、MaeⅢ双重鉴定np11 778 G→A突变及BsaH I检测np3 460 G→A突变的有无.结果二例呈现np11 778点突变阳性,np3 460点突变阴性,明确诊断为LHON.上述点突变的检测,是目前诊断散发性LHON的首选有效方法.

Leber遗传性视神经病、线粒体DNA、点突变、基因诊断

22

R774(眼科学)

2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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遗传

0253-9772

11-1913/R

22

2000,22(1)

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