肝豆状核变性类似杂合丢失现象的报告及可能机制探讨

摘要：

对39个家系45个病人及60例正常人的ATP7B基因的几个外显子采用8～10%的非变性丙稀酰胺胶进行SSCP分析, 并对异常者测序(放射自显影), 发现一个家系的8号外显子上同时存在两个突变(C2250G和G2273T),患者属纯合子,其父为杂合子,母亲和妹妹为正常, 类似"杂合丢失现象".提示在除了肿瘤之外的体细胞遗传病中,二次突变理论也可能是突变发生的机制之一.

关键词：杂合丢失、肝豆状核变性、基因突变

所属期刊栏目：21

分类号：R742.4;Q754(神经病学与精神病学)

资助基金：中国科学院资助项目39670270;广东省博士启动基金954334;高等学校博士学科点专项科研项目9503106

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：11-14