延边地区20例感音神经性耳聋患者耳聋基因检测结果分析

摘要：

[目的]探讨延边地区感音神经性耳聋患者耳聋基因突变特征.[方法]选择延边地区20个感音神经性耳聋患者家系,其中8个家系为朝鲜族,12个家系为汉族.收集患者病史相关临床资料,抽取各家系先证者静脉血5 mL,应用DNA基因试剂盒(ClaSeek Ligation Max)进行耳聋基因检测,并采用Sanger序列测定法对其两位亲属进行耳聋基因来源验证.[结果]本组20例耳聋患者中SLC26A4基因突变9例,GJB2基因突变4例,OTOF及MYO7A基因突变各2例,LARS2、USH2A及DIAPH3基因突变各1例.[结论]SLC26A4和GJB2为本组主要致聋基因,c.919-2A＞G(IVS7-2A＞G)为 SLC26A4 热点突变,c.235delC 为 GJB2 热点突变.

关键词：感音神经性耳聋、基因检测、突变热点

所属期刊栏目：47

分类号：R764.43(耳鼻咽喉科学)

资助基金：吉林省卫生技术创新项目2017J098

在线出版日期：2024-08-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：94-96