血友病

摘要：

@@ 1引言血友病(hemophilia)是一组遗传性凝血因子缺乏所致的出血性疾病.血友病A(因子Ⅷ缺乏症)占80%,血友病B(因子Ⅸ缺乏症)占15%至20%,因子Ⅺ缺乏症(血友病)最少见.共同特征为引起活性凝血活酶生成障碍而致出血.2发病机制血友病是遗传性疾病,血友病A、血友病B是X连锁性染色体隐性遗传,如因子Ⅷ经克隆及序列分析,占X染色体长度的0.1,70%患者有家族史.当X染色体的因子Ⅷ、因子Ⅸ基因发生缺乏、插入等突变,致使因子Ⅷ、因子Ⅸ结构异常或含量减少以至缺乏.约1/3患者无肯定的家族史,可能是X基因自发性变异突变.

机标关键词：血友病、因子Ⅷ缺乏症、因子Ⅸ基因、染色体隐性遗传、因子Ⅺ缺乏症、遗传性疾病、凝血因子缺乏、家族史、染色体长度、出血性疾病、序列分析、凝血活酶、结构异常、患者、共同特征、发病机制、自发性、连锁性、障碍、克隆

所属期刊栏目：32

分类号：R55(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：650-651