腮腺皮脂腺癌的全外显子组基因测序结果分析

摘要：

目的 在全外显子组水平分析腮腺皮脂腺癌(SC)可能的相关致病性基因突变.方法 收集经病理学检查确诊的腮腺SC和头皮皮脂腺腺瘤(SA)样本各 1 例,利用 Illumina HiSeq 2500 平台进行全外显子组测序.筛选可疑的单核苷酸变异位点,进行突变的保守性和功能分析.利用SciClone软件追踪亚克隆进化可以得到每例肿瘤样本的克隆性图谱信息.通过MutSigCV软件筛选得到高频显著基因,将体细胞变异与已知驱动基因进行比较,筛选出该肿瘤样本中的已知驱动基因.结果 与头皮SA相比,腮腺SC存在 57 个驱动基因突变.结论 腮腺SC存在不同于良性肿瘤的基因突变及突变的模式.

关键词：腮腺皮脂腺癌、全外显子组测序、驱动基因、突变

所属期刊栏目：54

分类号：R734.2;R155.5;R512.91

资助基金：国家自然科学基金;广东省自然科学基金项目

在线出版日期：2023-10-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：728-733