无创产前筛查检测母源性t(8;22)非平衡易位胎儿一例并文献复习

摘要：

目的 分析无创产前检测(NIPT)用于提示染色体非平衡易位的应用价值.方法 经介入性产前诊断一例母源性t(8;22)非平衡易位胎儿,该例孕妇因NIPT结果提示8号染色体3472902-22994689区域存在长约19.52 Mb的片段重复,应用染色体微阵列分析(CMA)及染色体核型G显带分析胎儿羊水,同时对胎儿父母外周血行染色体核型G显带分析,并以"t(8;22)"为关键词在中国知识基础设施工程(CNKI)数据库、全国图书馆参考咨询联盟、PubMed及迈特思创外文医学信息资源检索平台对有详细源于亲代t(8;22)非平衡易位患者病历资料的相关文献进行检索.结果 该例CMA显示胎儿在8p21.2-pter位置发生约23.2 Mb的重复,涉及184个基因;22q13.31-qter位置发生约5.9 Mb的缺失,涉及79个基因.胎儿羊水核型G显带分析结果为46,XN,der(22)t(8;22)(p21.2;q13.3).母亲染色体核型为46,XX,t(8;22)(p21.2;q13.3).父亲染色体核型结果正常,为46,XY,证实胎儿衍生22号染色体为母系遗传.经文献检索收集到2例国外患者发生源于亲代t(8;22)非平衡易位病例,且均表现有智力迟钝,说话不清,发育异常等临床症状.结论 NIPT对胎儿非平衡易位染色体疾病筛查具有一定参考价值,需进一步介入性产前诊断及结合父母染色体核型分析,以指导遗传咨询及再生育需求.

关键词：无创产前检测、t(8,22)非平衡易位、8p21.3重复综合征、22q13.3缺失综合征、Phelan-McDermid综合征、SHANK3基因

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资助基金：广东省医学科学技术研究基金A2020062

在线出版日期：2020-11-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：856-860