遗传性痉挛性截瘫37例临床研究

摘要：

目的:研究遗传性痉挛性截瘫的临床表现和遗传特征.方法:回顾性分析37例患者的临床资料并随访观察.结果:该组起病年龄1～50岁,35岁以前起病26例,35岁以后起病11例.单纯型较复杂型多见(30:7).临床表现复杂多样,骨骼畸形是本病的重要体征.9个家系(50%)有阳性家族史,散发病例9例.在3代或3代以上成员发病的家系中,均有随代数延续、发病年龄提前及病情加重现象.结论:该组遗传性痉挛性截瘫具有临床异质性、遗传异质性及遗传早现的特征.

关键词：遗传性痉挛性截瘫、遗传早现、动态突变、神经系统疾病、遗传性疾病

所属期刊栏目：35

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-05-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：30-31