肝豆状核变性的临床诊治体会

摘要：

@@1 引言
肝豆状核变性是一种以铜代谢障碍为主要特征的常染色体隐性遗传的神经系统疾病 [1]. 由于铜在体内逐渐蓄积,临床上主要表现为肝损害和锥体外系病变的慢性铜中毒症状.然而,肝豆状核变性又是少数几种可治疗的神经系统遗传性疾病之一,早期诊断并早期给予驱铜治疗,则患者的生存质量可大大提高.但由于铜在体内各器官的蓄积程度不同以及患者对铜中毒的耐受存在着个体差异,临床表现复杂多样.因此,当患者首次以内科其他疾病就诊,或在其他疾病的诱发下起病就诊时,如果接诊医生对该病缺乏足够的认识,往往容易造成误诊、误治,延误病情.为此,笔者对我院 1991年1月至 2000年7月收入院确诊为肝豆状核变性的 125例患者进行了详细分析,发现其中有 40例肝豆状核变性患者在确诊前曾被不同程度地误诊过,因此,结合自身的临床实践谈谈肝豆状核变性的诊治体会,以期对临床工作者有所裨益.

机标关键词：肝豆状核变性、临床实践、患者、神经系统疾病、常染色体隐性遗传、铜中毒、遗传性疾病、铜代谢障碍、锥体外系、中毒症状、驱铜治疗、诊治体会、早期诊断、误诊、体内、生存质量、临床表现、个体差异、工作者、肝损害

所属期刊栏目：32

分类号：R74(神经病学与精神病学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：585-586,601