10.3969/j.issn.0253-9802.2001.06.016
戈谢病4例诊治体会
@@ 1 引言
戈谢病(Gaucher病)又称葡萄糖脑苷脂病,是常染色体隐性遗传病.本病系基因突变而造成组织中的β-葡萄糖脑苷脂酶缺乏,致使葡萄糖脑苷脂的水解发生障碍,在体内大量堆积而产生相应的临床症状.笔者近年收治4例,现结合文献谈谈诊治体会.
戈谢病、诊治体会、葡萄糖、脑苷脂、染色体隐性遗传病、临床症状、基因突变、酶缺乏、组织、障碍、文献、体内、水解、堆积
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R5(内科学)
2004-01-08(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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