DDR相关蛋白缺陷引起的原发性免疫缺陷表型研究进展

摘要：

在细胞内可变区基因 (多样化基因) 连接区基因片段重组 (variable (diversity) joining recombination,V(D)J) 与免疫球蛋白的类别转换重组 (class switch recombination, CSR) 过程中会产生程序性DNA双链断裂 (DNA double strand break, DSB). 当检测到DSB发生时DNA损伤反应 (DNA damage response, DDR) 被启动. DDR缺陷的病人具有原发性免疫缺陷表型 (primary immunodeficiency, PID). 总结了V(D)J重组与CSR产生DDR的分子机制, 综述了V(D)J重组与CSR过程中DDR相关蛋白缺陷引起的原发性免疫缺陷表型.

关键词：V(D)J重组、类别转换重组、DNA损伤反应、原发性免疫缺陷表型

所属期刊栏目：31

分类号：Q28(细胞生物学)

资助基金：国家自然科学基金项目31600837;河南省科技计划项目172102310622;河南省高等学校重点科研项目16A180017,16A180018

在线出版日期：2018-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：339-344