同型半胱氨酸代谢酶胱硫醚β-合成酶和N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与慢性肺源性心脏病的关系
目的 了解血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平及其代谢酶胱硫醚β-合成酶(CBS) 844ins68、N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T基因多态性与慢性肺源性心脏病(CPHD)的关系.方法 选取2014年1月至2016年11月在新乡市第二人民医院住院治疗的CPHD患者230例作为观察组,另选取同期体检健康者235例作为健康对照组,应用肺功能仪进行肺功能检查,记录2组受试者的1秒用力呼气量占预计值百分比(FEV1％ pred)、1秒用力呼气量占用力肺活量百分比(FEV1％);观察组患者于入院次日、健康对照组于体检日清晨抽取空腹肘静脉血,检测血浆Hcy、空腹血糖(FBG)、三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平;并提取全血细胞中的DNA,运用聚合酶链式反应技术进行基因分型,检测CBS 844ins68基因多态性,运用限制性片段长度多态性聚合酶链反应技术检测MTHFR C677T基因多态性.结果 观察组患者的FBG水平与健康对照组比较差异无统计学意义(P＞0.05);观察组患者的Hcy、TG、TC和LDL-C均显著高于健康对照组(P＜0.05),FEV 1％和FEV1％ pred均显著低于健康对照组(P＜0.05).观察组患者与健康对照组受试者的CBS 844ins68直接分型均可见2种基因型,其中观察组患者DD和DI基因型频率分别为91.74％和8.26％,D和I的等位基因频率分别为95.87％和4.13％;健康对照组受试者DD和DI基因型频率分别为94.04％和5.96％,D和I的等位基因频率分别为97.02％和2.98％,2组受试者基因型与等位基因频率分布比较差异均无统计学意义(x2=0.935、0.901,P＞0.05).观察组患者与健康对照组受试者的MTHFR C677T基因酶切后均可见3种基因型,观察组患者的CC、CT和TT基因型频率分别为21.31％、43.91％和34.78％,C和T的等位基因频率分别为43.26％和56.74％;健康对照组受试者的CC、CT和TT基因型频率分别为27.66％、48.94％和23.40％,C和T的等位基因频率分别为52.13％和47.87％,观察组患者TT基因型与T等位基因频率分布显著高于健康对照组(x2=7.730、7.326,P＜0.05).结论 Hcy水平升高可能是CPHD发病的危险因素之一;CBS 844ins68基因多态性可能与CPHD的发生无关;MTHFR C677T基因多态性可能通过影响Hcy代谢水平导致肺源性心脏病的发生,其T等位基因可能是CPHD的风险因子,MTHFRC677T基因可能是CPHD的遗传易感基因.
同型半胱氨酸、胱硫醚β-合成酶、N5、10-亚甲基四氢叶酸还原酶、基因多态性、肺源性心脏病
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R541.5(心脏、血管（循环系）疾病)
新乡市重点科技攻关项目ZG15040
2017-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共6页
1015-1020
