河南汉族一脊髓小脑性共济失调家系基因突变检测
目的 检测和分析河南汉族一脊髓小脑性共济失调(SCA)家系亚型分型.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)技术和DNA直接测序法分析该家系患病者SCA1、SCA2、SCA3、SCA6、SCA7、SCA12、SCA17共7种常见SCA亚型基因序列,并与家系中其他正常个体及50例健康个体基因序列进行比较分析.结果 检测到该家系4例患者及家系中2例健康成员SCA3基因的1个等位基因三核苷酸序列CAG异常重复扩增,异常重复次数在71～81次.其余6种亚型基因检测无异常.结论 该家系SCA患病表现为中国人常见的SCA3亚型,家系中2例健康成员可能为症状前患者.
脊髓小脑性共济失调、基因突变、三核苷酸重复、基因诊断
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R394;R744.7
国家级大学生创新创业训练计划项目编号:201410472027;河南省教育科学“十二五”规划立项重点课题编号:2013-JKGHB-0035.
2016-11-10（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
868-871
