结肠腺瘤样息肉病基因在结肠癌患者中的突变热点研究

摘要：

目的 探讨结肠腺瘤样息肉病基因在结肠癌中的突变热点及对肿瘤的影响.方法 通过公共数据库cBioportal调取结肠癌突变位点结果,根据其中的一段突变热点区域,构建对应结肠腺瘤样息肉病基因过表达载体及RNAi,采用Western blot检测并证实此区域的功能.结果 结肠腺瘤样息肉病基因在结肠癌中的突变率高达73.9％,显著高于其他肿瘤(P＜0.05);其中3 454～4 662 bp区域突变发生率占总突变次数的56.1％;构建RNAi后在正常肠上皮细胞中发现β-catenin、CD44、Ki67出现显著上调;在结肠癌细胞中过表达野生型APC(wt-APC),缺失APC(hotdel-APC)的情况下发现,wt-APC可以有效抑制c-myc、β-catenin、CD44、Ki67等致癌基因的表达,但hotdel-APC不能.结论 APC基因中3 454 ～4 662 bp这段区域编码的蛋白可能在结肠癌发生过程中发挥重要作用.

关键词：结肠腺瘤样息肉病基因、结肠癌、突变热点

所属期刊栏目：32

分类号：R735(肿瘤学)

在线出版日期：2015-09-17（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：826-828,832