家族性进行性色素过度沉着症家系丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11基因的克隆和序列鉴定
目的 进行家族性进行性色素过度沉着症(FPH)家系中患者丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11(STK11)基因的克隆和序列鉴定,以期检测FPH发生是否由于STK11突变所致.方法 从FPH患者永生化的B淋巴细胞中提取总RNA,反转录聚合酶链式反应(RT-PCR)获取cDNA序列,加入特异性引物经PCR扩增STK11 cDNA双链,再经过HindⅢ、EcoRI双酶切PCR产物及质粒载体pcDNA3.0,酶切产物经回收、连接,产物转化到大肠杆菌DH5α,选取阳性克隆菌落进行PCR鉴定、酶切鉴定和测序分析.结果 成功构建重组质粒pcDNA3.0-STK1 1,其测序结果与美国国立生物技术信息中心查询的正常序列结果一致.结论 该FPH家系发病并非由于STK11突变所致,在初步定位FPH致病基因的19p13.1-pter区段存在尚未发现的致病基因.
家族性进行性色素过度沉着症、丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶11基因、克隆、序列鉴定
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Q785(基因工程（遗传工程）)
国家自然科学基金面上项目81071357;教育部博士点新教师基金资助项目200804871043
2011-12-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
548-550
