红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值探讨
目的:探讨红细胞参数对婚检和孕检人员筛查地中海贫血的应用价值.方法:用CD-3700 全自动血液分析仪对婚检和孕检人员共360例测定红细胞参数,同时做地中海贫血基因分析,对数据进行统计学处理.结果:209例地贫基因携带者(男83例,女121例)以α地贫基因缺失为主(136/204),α地贫基因分型中以-α3.7/αα、--SEA/αα为主,分别为27/204 、96/204.对常见17种β地贫基因突变点检测共检出 -28位点突变、CD17位点突变、CD41-42位点突变、CD43位点突变、βE位点突变、IVS-II-654位点突变、CD71-72位点突变等7个基因突变点;地贫组的MCV 、MCH、RDW-CV等参数与对照组比较均有显著性差异(P＜0.01);以 MCV 小于76.2 fl(71.7+4.5) 、MCH 小于24.7 pg(22.7+2.0)和 RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫诊断的红细胞参数阳性指标与基因诊断作比较,两者无显著差异(P＞0.05).结论:对婚检和孕检人员检测的红细胞 HB 、MCV 、MCH、RDW-CV等多项参数进行分析,以MCV 小于76.2 fl(71.7+4.5) 、MCH 小于24.7 pg(22.7+2.0)和 RDW大于13.7%(16.5-2.8)为地贫阳性筛查条件,是一种经济有效的地贫筛查方法.
地中海贫血、红细胞参数、基因诊断、筛查
R556(血液及淋巴系疾病)
2011-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共2页
61-62
