羊水过多与染色体拷贝数变异的相关性分析

摘要：

目的 探讨羊水过多与染色体拷贝数变异的关系.方法 选择2017年7月—2020年12月149例羊水过多孕妇(排除糖尿病),孕期抽取羊水或脐血,行胎儿染色体核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA).结果 在89例无合并结构异常的羊水过多患者中,发现致病性染色体拷贝数变异(copy number variation,CNV)2例,核型异常3例.在60例合并胎儿结构异常的羊水过多患者中,发现致病性染色体拷贝数变异6例,染色体异常1例,单基因异常3例,差异有统计学意义(χ2=6.761,P<0.05).合并结构异常组致病性CNV检出率明显高于无合并结构异常组.结论 羊水过多与胎儿染色体拷贝数变异关系密切,对羊水过多的孕妇,尤其是羊水过多合并胎儿结构异常的,行胎儿染色体微阵列分析有助于检出染色体异常胎儿,减少缺陷患儿的出生.

关键词：羊水过多;染色体微阵列分析;拷贝数变异;微缺失;微重复

所属期刊栏目：6

分类号：R714(妇产科学)

资助基金：江门市医疗卫生领域科技计划项目

在线出版日期：2022-03-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：152-154,158