α链Gly36Ser突变致异常纤维蛋白原血症家族的纤维蛋白原功能分析

摘要：

目的 分析一个由α链Gly36Ser突变引起、患病成员症状有差异的遗传性异常纤维蛋白原血症家族的纤维蛋白原(fibrinogen,Fg)功能.方法 收集该遗传性异常纤维蛋白原血症家族患者外周血样本,常规凝血功能试验筛查家族成员凝血功能;NGS法筛查Fg基因(FGA、FGB、FGG)突变位点,Sanger法验证以确认突变;生物信息软件预测突变Fg功能;血栓弹力图(TEG)和功能性Fg TEG试验对家族所有患病者进行Fg凝聚功能评价;Fg动态凝聚试验和纤维蛋白溶解试验检测患病成员纤维蛋白聚集和溶解功能.结果 该家族共有突变基因携带者11名,常规凝血实验和基因突变检测均符合异常纤维蛋白原血症的诊断;11名突变基因携带者经Sanger法验证为同一突变位点;Uniprot和SWISS-MODEL等预测软件均表明该突变为影响纤维蛋白原聚合的有害突变;家族突变基因携带者中5名有症状者TEG相关参数与无症状者相比明显变化,Fg凝集试验显示该5名有症状者凝固曲线起峰时间明显延长且峰值降低;纤维蛋白溶解试验表明家系中多数(7/11)突变基因携带者纤维蛋白在限定时间中不能完全溶解.结论 α链Gly36Ser突变的异常纤维蛋白原血症患者症状可有差异,应全面分析该突变引起的异常纤维蛋白血症家系的基因型和表型,并长期观察患者纤维蛋白功能和凝血功能的变化.

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症、αGly36Ser突变、纤维蛋白原、血栓弹力图

所属期刊栏目：29

分类号：R554+.5(血液及淋巴系疾病)

资助基金：河南省焦作市科技局科技计划项目202040191

在线出版日期：2023-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：25-30