儿童遗传性血栓性血小板减少性紫癜治疗与临床预后:单中心回顾性数据分析

摘要：

目的 遗传性血栓性血小板减少性紫癜(congenital thrombotic thrombocytopenic purpura,cTTP)是一种罕见疾病,其中儿科患者病情更重,需要预防性替代治疗以避免远期不良预后.本研究旨在通过单中心数据分析,了解儿童cTTP治疗及临床预后的现状,为开展规范化诊治提供依据.方法 回顾性收集北京儿童医院2015年至2021年间确诊的cTTP的起病情况、治疗模式、发作频率等临床数据,通过随诊了解肾脏及神经系统并发症发生情况.结果 7例cTTP患儿(男1例、女6例)均婴幼儿起病(生后数小时至28月龄),ADAMTS13酶活性为零,且均为复合杂合突变,本研究中14个ADAMTS13突变类型中8个为首次报道.中位随访时间为5.2(0.6～6.9)年,末次随访中位年龄为7(3.3～14.5)岁.均应用新鲜冰冻血浆进行替代治疗:2例预防治疗患儿急性发作频率分别为0.7和1.4次/年,无并发症出现;5例按需治疗患儿平均急性发作频率为3.32(1.0～6.0)次/年,其中3例出现肾损伤并发症.结论 本研究表明ADAMTS13酶活性几乎完全缺乏而导致的婴幼儿期cTTP发病病情较重.为控制病情反复发作和预防肾、脑微血管损伤远期并发症发生,需尽早开展更有效的预防治疗.

关键词：遗传性血栓性血小板减少性紫癜、婴幼儿、治疗、临床预后

所属期刊栏目：29

分类号：R558+.2(血液及淋巴系疾病)

资助基金：国家自然科学基金;北京市自然科学基金;北京市医院管理局儿科学科协同发展中心儿科专项;国家科技重大专项;北京市医管中心培育项目

在线出版日期：2023-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：12-17