免疫性血小板减少症起病的基因诊断22q11.2微缺失综合征:部分型DiGeorge综合征1例并文献复习

摘要：

22q11.2微缺失综合征(22q11.2 deletion syndrome,22q11.2 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端一处微片段22q11.21-q11.23(大小约3 Mb)缺失所导致的先天性多器官发育异常的一组临床症候群,也是人类多种微缺失综合征中最常见的一种.本病呈常染色体显性遗传,但大多数(约90-93％)为自发突变[1-4].根据不同临床表型可将本病分为多种类型综合征,其中DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)是于1968年最早被现并命名的,其根据病人胸腺受累程度不同可分为完全型DGS和部分型DGS.

关键词：免疫性血小板减少症、22q11.2微缺失综合征(22q11.2 DS):部分型DiGeorge综合征(DGS)、基因突变

所属期刊栏目：24

分类号：R558(血液及淋巴系疾病)

资助基金：北京市自然科学基金课题7152053;北京市科技计划课题“首都临床特色应用研究”专项Z141107002514130;北京市医院管理局临床医学发展专项ZY201404经费资助

在线出版日期：2018-11-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：409-413