15例遗传性血小板膜糖蛋白缺陷疾病临床和基因突变分析

摘要：

目的 探讨遗传性血小板膜糖蛋白(GP)缺陷疾病临床特征和发病机制.方法 采用血小板聚集试验观察血小板对各种诱聚剂的反应,流式细胞术检测血小板膜GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/33复合物的含量;应用PCR扩增与DNA直接测序技术进行GPⅠb/Ⅸ/Ⅴ、αⅡb/33复合物基因突变分析,同时进行100名健康对照人群相关基因检测并结合千人基因组资料以排除基因多态性.结果4例大血小板综合征(BSS)患者血小板数减少,血小板体积巨大,对瑞斯托霉素(RIS)诱导的聚集显著降低,对二磷酸腺苷(ADP)诱聚剂反应正常,血小板膜糖蛋白GPⅠbα表达量严重降低;11例血小板无力症(GT)患者,血小板计数均正常,对ADP诱聚剂反应低下,而对RIS反应基本正常.流式细胞仪检测结果显示,Ⅲ型GT 1例,Ⅱ型GT 5例,Ⅰ型GT 5例.基因测序共发现16种突变,其中GP Ⅰ bα基因突变c.G987 A、c.1480insA,αⅡb基因突变c.C2870 T、c.C2330 A、c.T2597 G为新的突变.结论在BSS和GT中,血小板膜糖蛋白异常与致病基因缺陷有关,出血症状严重程度可能受多种因素的影响.

关键词：巨大血小板综合征、血小板无力症、血小板膜糖蛋白复合物、基因

所属期刊栏目：23

分类号：R558(血液及淋巴系疾病)

资助基金：江苏省科教兴卫工程-临床医学中心ZX201102;江苏省血液病临床医学研究中心江苏省科技厅生命健康专项-BL2012005

在线出版日期：2017-08-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：361-365