遗传性无纤维蛋白原血症的分子发病机制研究进展

摘要：

遗传性无纤维蛋白原血症（ congenital afibrinogenemia ）是由于纤维蛋白原基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病，1920年首次报道［1］。该病发病率较低，约为1／100万，半数患者发生在近亲婚配的家系。患者多数为基因突变的纯合子，少数为复合杂合子。正常人血浆纤维蛋白原水平为1．5～3．5 g／L，一般情况下，Cluss法检测患者血浆中纤维蛋白原活性为0，免疫比浊法可检测到微量纤维蛋白原抗原。临床表现以出血为主，多以脐带出血为首发，可有皮肤黏膜出血、内脏出血，其中颅内出血常是致死原因，出血时纤维蛋白原替代治疗有效。此外，血栓形成也有报道［2］。现将近年来学者对遗传性无纤维蛋白原血症分子机制相关研究做一综述。

关键词：遗传性、无纤维蛋白原血症、非孟德尔遗传、基因突变

分类号：R59;R55

资助基金：河北省省级重大医学科研课题，项目编号zd2013088

在线出版日期：2015-11-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：334-336