蛋白C基因新突变的分子发病机制研究

摘要：

目的 对一个新发现的蛋白C( protein C,PC)基因突变PC E29K进行体外表达研究以探讨其导致PC缺陷的分子发病机制.方法 采用定点突变方法构建PC E29K突变表达质粒,脂质体法转染COS-7细胞、培养.采用ELISA法测定培养上清液和细胞裂解液中的PC∶Ag,用激光共聚焦显微镜对培养细胞进行细胞免疫荧光染色分析.结果 转染了突变质粒的Cos-7细胞培养上清中PC∶Ag的含量为野生型的23.7％,细胞裂解液中PC∶Ag的含量为野生型的81.1％.PC E29K突变型蛋白多在内质网中滞留,在高尔基体中定位减少.结论 PC E29K仅有部分从细胞内分泌出来,且部分在细胞内降解,因此,分泌障碍和部分降解加速是该突变导致PC缺陷的直接原因.

关键词：蛋白C、定点突变、体外表达

所属期刊栏目：18

分类号：Q789(基因工程（遗传工程）)

在线出版日期：2012-10-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：103-105