单中心780例血友病患者的临床回顾性分析

摘要：

目的 分析780例血友病患者的临床特征,包括发病年龄、临床症状、治疗、抗体产生、血液传播疾病等情况.方法 对780例确诊的血友病患者的临床表现、实验室资料和治疗措施等进行回顾性分析,对部分患者进行了抗体检测和基因分析.结果 780例血发病患者中A型687例(88.1%),其中重型269例(39.2%),中型302例(44%),轻型106例(15.4%),亚临床型10例(1.4%);B型93例(11.9%),其中重型36例(38.7%),中型42例(45.2%),轻型12例(12.9%),亚临床型3例(3.2%).患者初次发病的中位年龄为1.9岁(0.1～70岁);确诊中位年龄为5.1岁(0.1～70岁).有血友病家族史者占33.2%.血友病A/B重型患者均自幼反复自发性出血,以关节、肌肉和皮肤黏膜出血为主,关节畸形者占43.0%;中型患者多为损伤后出血,以皮肤黏膜、关节出血为主,关节畸形者占25.3%;轻型患者以皮肤黏膜损伤后出血为主,关节畸形者占14.4%.对286例血友病A患者进行FⅧ:Ab测定,阳性例数为13例(4.55%).18/509例血友病患者感染HBV(3.54%),42/509例感染HCV(8.25%),4/509例感染HIV(0.79%),271例(34.74%)不详.81例血友病A患者中3例为FⅧ含子1倒位(3.7%),其中1例FⅧ:Ab阳性;25例为FⅧ内含子22倒位(30.9%),其中1例FⅧ:Ab阳性.结论 本组血友病患者呈家族型分布倾向,诊断存在延迟.血友病A:B为7.4:1,以中重型患者为多,关节畸形发病率高.血友病A患者抑制物发生率比国内外报道低,多发生在中重型患者.血液传播疾病感染与患者反复输注未经病毒灭活的FFP、冷沉淀物或全血史有关.FⅧ内含子1/22倒位检测可用于血友病直接基因诊断和家系调查,可能是抑制物物发生的高危因素之一.

关键词：血友病A、B、凝血因子Ⅷ抑制物、基因倒位

所属期刊栏目：16

分类号：R554+.1(血液及淋巴系疾病)

资助基金：拜耳中国血友病诊疗中心发展项目,诺和诺德中国血友病防治基金

在线出版日期：2011-05-16（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：264-268