一个纤维蛋白原α链Arg 19 Gly突变导致的遗传性异常纤维蛋白原血症家系

摘要：

目的 对一个遗传性异常纤维蛋白原血症家系进行表型和基因型分析.方法 采集先证者及其父母外周血进行常规出凝血检查,用Clauss法和免疫比浊法分别检测纤维蛋白原(Fbg)活性和抗原.抽提DNA,PCR扩增纤维蛋白原基因FGA、FGB和FGG所有外显子及其侧翼序列,DNA测序并与基因文库比对确定基因异常.结果 先证者活化部分凝血酶原时间(aPTT)、凝血酶原时间(PT)正常,凝血酶时间(TT)为28.10 s,Fbg活性明显下降,抗原在正常范围内,活性显著低于抗原;其父表型检测结果与之相似.基因分析发现,先证者及其父亲Fbg、FGA基因第2外显子均存在A1211G杂合碱基置换,导致Arg19Gly错义突变.结论 鉴定该病例为遗传性异常纤维蛋白原血症,Fbg α链Arg19Gly杂合错义突变是致病原因.

关键词：遗传性异常纤维蛋白原血症、纤维蛋白原、基因突变

所属期刊栏目：15

分类号：Q786(基因工程（遗传工程）)

在线出版日期：2009-11-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：198-202