女性血友病A FⅧ基因的双重杂合突变-1例基因分析

摘要：

目的对1例女性血友病A(HA)患者家系进行基因分析,以探讨其分子发病机制.方法FⅧ:C等测定进行HA表型诊断;用LD-PCR进行内含子22倒位检测,对FⅧ基因的所有外显子及其侧翼序列进行扩增,用末端标记双脱氧法检测核酸序列.结果表型检测先证者(父亲)及其女儿的FⅧ:C分别为6.9%、3.4%;3人内含子22倒位为阴性;先证者女儿FⅧ14号外显子存在自发杂合突变(112183-112191)insA,18号外显子131252T→C(Leu1975Pro);父亲FⅧ18号外显子存在相同突变,母亲FⅧ基因检测没有发现先证者的这2个突变.结论FⅧ14号外显子(112183-112191)insA与18号外显子131252T→C双重杂合突变可能是导致该患者HA的分子机制,其中18号外显子131252T→C为国际首次报道,14号外显子(112183-112191)insA为国内首次报道.

关键词：血友病A、女性患者、因子Ⅷ、突变、核酸测序

所属期刊栏目：11

分类号：R554(血液及淋巴系疾病)

在线出版日期：2005-05-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：52-56