深静脉血栓形成与MTHFR基因多态性的研究

摘要：

目的:探讨N5,N10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与国人深静脉血栓形成(DVT)的关系.万法:采用PCR-RFLP检测73例DVT患者和109名健康对照者MTHFR C677T、A12989C突变,计算病例组与对照组的基因型频率、等位基因频率以及突变与DVT的相关性.结果:病例组677TT、677CT基因型频率和T等位基因频率分别为38.4%、49.3%和63.0%,明显高于对照组(分别为15.6%、46.8%和39.0%.x2＝19.393,P＜0.01;x2＝20.200,P＜0.01).677TT和677CT基因型的个体比677CC基因型的个体发生DVT的相对危险分别约高7或3倍(ORTT＝7.503,95%CI为2.931～19.207;ORTC＝3.215,95%CI为1.391～7.434).病例组与对照组MTHFR 1298各基因型和等位基因分布无差异(x2＝3.533,P＞0.05;x2＝0.100,P＞0.05),但1298CC 677CC基因型的个体比1298AA 677CC基因型的个体发生DVT的相对危险约高16倍(OR＝16 500,95%CI为1.353～201.290).结论:MTHFR基因C677T和A1298C突变可能为东北地区人群DVT的危险因素.

关键词：静脉血栓形成、亚甲基四氢叶酸还原酶、基因多态性

所属期刊栏目：9

分类号：R364.1+5(病理学)

在线出版日期：2004-08-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：52-55