10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.01.010
ACTB基因变异致新生儿脑额面综合征1例
报告1例足月顺产小于胎龄儿,具有特殊面容、脑功能障碍和智力运动发育迟缓,经头颅MRI、视频脑电图、全基因外显子组测序等检查,诊断ACTB基因杂合错义变异致新生儿脑额面综合征。予以左乙拉西坦抗癫痫、呼吸支持、营养支持,非医嘱出院后未正规随访治疗。1岁时电话随访,患儿仍存在生长发育和智力运动发育迟缓、癫痫发作。
脑额面综合征、ACTB基因、脑功能障碍
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2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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