核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病4例临床和基因分析

摘要：

目的:探讨核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床表现和基因变异特点。方法:收集2020年5月至2022年3月新乡医学院第一附属医院新生儿科和中南大学湘雅二医院新生儿专科收治的核基因变异致新生儿原发性线粒体疾病患儿的临床资料、基因检测结果及随访信息进行回顾性分析。结果:共纳入4例患儿，均有高乳酸血症和代谢性酸中毒；病例1母孕期胎儿头颅磁共振成像示胼胝体缺如，病例2生后心脏彩超提示肥厚性心肌病。全外显子检测示4例患儿分别携带EARS2核基因c.1294C>T变异及c.971G>T变异，COA6核基因c.411_412insAAAG变异，ACAD9核基因c.1278+1G>A变异及c.895A>T变异，FOXRED1核基因c.1054C>T变异及c.3dup变异。线粒体二代测序及多重连接探针扩增未发现异常。病例1和病例3于新生儿期死亡，病例2于2岁2个月时死亡，病例4随访至1岁生长发育落后。结论:核基因变异所致新生儿原发性线粒体疾病主要表型为高乳酸血症、顽固性代谢性酸中毒，预后较差，积极基因检测有助于早期诊断。

关键词：原发性线粒体疾病、核基因、新生儿、高乳酸血症、心肌病

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资助基金：新乡医学院第一附属医院博士科研启动基金xyyfy2019BS-005;The Doctoral Research Foundation of the First Affiliated Hospital of Xinxiang Medical Collegexyyfy2019BS-005

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：34-37