10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2024.01.007
新生儿Schaaf-Yang综合征1例并文献复习
目的:分析Schaaf-Yang综合征(Schaaf-Yang syndrome,SYS)的临床特征及基因特点。方法:对2022年10月北京大学深圳医院新生儿科收治的1例SYS患儿的临床资料进行回顾性分析。以“Schaaf-Yang综合征”、“新生儿”、“早产儿”、“Schaaf-Yang syndrome”、“newborn”、“preterm”、“neonate”为关键词分别对中国知网、万方数据库、维普数据库、中华医学期刊全文数据库、PubMed、Embase、Web of Science、Cochrane Library自建库至2023年3月24日收录的文献进行检索,总结SYS患儿临床特征及基因特点。结果:本例患儿为胎龄33
+3周女婴,以会厌塌陷、肌张力低下、反应差、吸吮吞咽无力、呼吸衰竭为主要表现,存在双侧耳位低、四肢短小等异常,予对症治疗,多次撤机失败,且每次气管插管困难,同时全外显子组测序结果发现患儿MAGEL2基因存在截断变异c.2892del(p.Trp965Glyfs*3),父母均未发生变异,生后30 d家属放弃治疗后死亡。检索到11篇有新生儿记录的文献,共17例患儿,主要临床特征为关节挛缩(15/17)、肌张力低下(14/17)、呼吸衰竭(12/17)、喂养困难(12/17)。基因变异多为截断变异,仅1例杂合缺失变异,其中c.1996dupC(p.Gln-666Profs*47)变异7例,c.1912C>T(p.Q638X)变异3例,c.1996C>T(p.Q666*)、c.2847-2883del37、c.2118delT(p.Leu708Trpfs*7)、c.1850G>A(p.Trp617*)、c.2167delG(p.Ala723Profs*4)、c.2005C>T(p.Gln669)、c.2892del(p.Trp965Glyfs*3)变异各1例。
结论:新生儿SYS以关节挛缩、肌张力低下、喂养困难、呼吸衰竭为主要表现,基因变异多为c.1996dupC(p.Gln-666Profs*47)截断变异。
Schaaf-Yang综合征、新生儿、MAGEL2基因
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2024-01-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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