Kagami-Ogata综合征1例并文献复习

摘要：

目的:探讨Kagami-Ogata综合征的临床表现、遗传学特征及治疗方案。方法:分析北京协和医院收治的1例经羊水穿刺基因诊断Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、基因变异类型和治疗情况，并以“Kagami-Ogata综合征”、“14q32微缺失综合征”、“衣架征”、“14号染色体父源二倍体”、“Kagami-Ogata syndrome”、“14q32 gene”、“Coat Hanger”和“UPD（14）pat”为关键词，分别对中华医学期刊全文数据库、中国知网、万方数据库、PubMed、Web of Science、Embase、Cochrane Library自建库至2023年1月23日收录的文献进行检索，总结国内外报道的Kagami-Ogata综合征患儿的临床特征、治疗情况和基因类型。结果:本例患儿男，胎龄30周，出生体重2 035 g，孕期超声提示胎儿偏大，双肾盂分离，下腹部多处肠管增宽，双手握拳及重叠指，羊水多。生后即出现呼吸困难并逐渐加重，有特殊面容（下颌小、颈短、鼻梁塌、鼻孔向上、双耳外耳廓短小、耳轮塌陷、双侧外耳道狭窄）、钟形胸廓、腹直肌分离、姿势异常（手指重叠、握拳），同时患儿喂养困难、反复发热，且持续依赖呼吸机支持。全外显子组测序提示患儿及其母亲14q32.2区段存在268.2Kb缺失（101034306_101302541），父亲正常。因患儿预后不佳，家长放弃治疗，临终关怀2 d后患儿1月龄时死亡。文献检索共收录36篇文献，包括78例临床信息完整的Kagami-Ogata综合征患儿，加上本例共79例，临床表现主要包括特殊面容及胸廓发育异常（79/79，100%）、羊水过多（71/75，94.7%）、喂养困难（55/63，87.3%）、腹壁缺陷（57/72，79.2%）、关节挛缩（39/70，55.7%）、呼吸支持依赖（29/56，51.8%），长期随访患儿中86.8%（59/68）存在体格、运动及智力发育迟滞，39.7%（25/63）在5岁内死亡或放弃。基因检测父源二倍体变异44例（55.7%），母源缺失23例（29.1%），表突变8例（10.1%），未报道变异4例（5.1%）。结论:Kagami-Ogata综合征是一组累及多器官系统的遗传印记基因疾病，产前检查可发现羊水过多等异常，典型体征、特殊影像学表现及14q32基因分析有助于疾病的诊断。

关键词：Kagami-Ogata综合征、14q32基因、印记基因、衣架征、呼吸困难

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资助基金：中央高水平医院临床科研专项2022-PUMCH-A-226;National High Level Hospital Clinical Research Funding2022-PUMCH-A-226

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：23-29