新生儿Netherton综合征1例

摘要：

Netherton综合征是一种罕见且严重的常染色体隐性遗传性疾病，由于SPINK5基因变异引起，常于新生儿期发病，先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性体质是该病典型的三大临床特征。本文报道1例经基因检测确诊的新生儿Netherton综合征的临床特点。

关键词：Netherton综合征、SPINK5基因、鱼鳞病、婴儿，新生

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资助基金：广东省高水平临床重点专科SZGSP009;深圳市“医疗卫生三名工程”资助项目SZSM201612045

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：365-366