10.3760/cma.j.issn.2096-2932.2019.06.014
新生儿Netherton综合征一例
Netherton综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,临床上主要以先天性鱼鳞病样红皮病、竹节样毛发、特应性素质为特征性表现.本文报道1例新生儿Netherton综合征病例,总结患儿临床和实验室特点、基因检测结果、诊断及治疗过程,以加强临床对本病的认识.
Netherton综合征、鱼鳞病、SPINK5基因、婴儿、新生
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R47;R65
2019-12-31(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)
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